【国际SMA关爱日】让每一个宝宝都有自由奔跑的机会

每年的8月7日，是一个特殊的日子——国际SMA关爱日。2018年，中国SMA患者组织倡议将每年的8月7日设立为国际SMA关爱日，希望通过这一天，让更多人认识一种“看不见的遗传风险”，关注SMA患者，也让更多家庭了解：早发现、早诊断、早治疗，可能改变一个孩子的一生。

SMA，全称为脊髓性肌萎缩症，是一种由SMN1基因异常导致的遗传性神经肌肉疾病。人体内有一群重要的“运动神经元”，它们负责向肌肉发送运动指令。

而SMN1基因，就像保护这些运动神经元的“维修系统”。当SMN1基因缺失或发生异常时：运动神经元逐渐受损 → 肌肉无法得到有效指令 → 出现肌无力和肌肉萎缩。患者可能出现：肢体无力、运动发育迟缓、肌肉萎缩，严重者出现呼吸、吞咽功能障碍。但是需要特别强调：SMA患者的智力、感觉通常不受影响。

他们不是“不聪明”，只是身体失去了控制肌肉运动的力量。

SMA虽然属于“罕见病”，但其实并没有想象中那么遥远。数据显示：全球约每6000～10000名新生儿中，就可能有1名SMA患儿。普通人群中，大约每40～50个人，就可能有1人携带SMA致病基因。 携带者通常身体健康，没有任何症状，甚至不知道自己携带基因变化。就像“家里藏着一把钥匙，但平时根本不会发现”。只有当夫妻双方刚好都是携带者时，孩子才可能患病。

过去，很多SMA宝宝是在出现症状后才被发现。但对于SMA来说：等待症状出现，可能已经错过最佳干预时间。随着医学发展，SMA治疗已经进入新时代。

目前：SMA治疗药物不断发展，部分治疗方案已纳入国家医保保障，患儿获得早期治疗的机会明显增加。研究发现：症状前治疗效果明显优于症状出现后的治疗。简单理解：不是等孩子“没有力气了”才寻找原因，而是在出生后就提前了解风险。

宝宝出生后，医护人员会采集少量足跟血。

检测宝宝是否存在SMN1基因缺失风险。

如果筛查提示异常，会进一步进行基因检测确认、遗传咨询、医学评估、制定治疗和随访方案。 整个过程：创伤小、时间短、可以早发现。

很多夫妻听到“携带者”会非常紧张。其实：携带者不是患者。夫妻双方如果都是携带者，每次怀孕：约25%概率孩子患病，约50%概率孩子成为携带者，约25%概率孩子完全正常。 因此，对于高风险家庭，可以通过孕前遗传咨询、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、新生儿筛查帮助家庭拥有健康宝宝。

为加强出生缺陷防控，降低遗传性疾病发生风险，岳阳市持续推进新生儿遗传疾病筛查工作，将新生儿SMA基因筛查纳入民生实事项目，为宝宝出生后的健康成长保驾护航。截至2026年7月31日，已为10222例新生儿完成SMA基因免费筛查，检出SMA携带者172人，携带率约为1.68%。

通过新生儿早期筛查，可以帮助发现潜在风险儿童，为后续遗传咨询、医学评估、早期干预、家庭再生育指导提供重要依据。这不仅是一项检测，更是一份送给宝宝未来的健康保障。

让每一个宝宝，都拥有自由奔跑的机会。