在国际罕见病日来临之际，一则令人心碎的新闻让全球目光再次聚焦罕见病群体。前英国女子组合Little Mix成员杰西·纳尔逊（Jesy Nelson）在社交媒体上含泪宣布，她刚满8个月的双胞胎女儿均被确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMA-Ⅰ）——这是一种危及生命的罕见遗传病。
这个发生在聚光灯下的故事，撕开了罕见病世界的一角：无论身份、地位或地域，每个家庭在面对遗传密码的微小变异时都同样脆弱。
SMA只是全球9000多种罕见病中的一种，而约80%的罕见病都与遗传因素密切相关。由于我国人口基数大，目前有近2000万患者与罕见病作斗争，因此罕见病并不算罕见。2月28日，第19个国际罕见病日，让我们一起揭开罕见病的神秘面纱，了解如何科学应对。
破除误区：
罕见病，其实并不“遥远”
虽然单个病种罕见，但总体患者数量庞大。多数在儿童期发病，且病情严重。当我们听到“罕见病”这个词时，往往会产生一种错觉——那是极小概率的事件，如同遥远的星空，看得见却摸不着。然而事实是：根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病即被划为罕见病。
或许这些医学名词听起来陌生，但它们的别名却充满意象：
●“蝴蝶宝贝”——指大疱性表皮松解症，患者的皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱
●“瓷娃娃”——指成骨发育不全症，骨骼易碎如瓷器
● “月亮孩子”——指白化病，患者畏光，常在月光下活动更自
●“不食人间烟火的孩子”——指苯丙酮尿症，需终身特殊饮食控制
这些诗意的别名背后，是9000多种不同罕见病的现实存在。更值得关注的是，大部分罕见病在儿童期起病，其中多数病情严重、病程漫长，需要终身医疗干预。据统计，全球仅有约5%的罕见病才有有效的治疗药物，这意味着罕见病防控不仅关乎个体健康，更关系到家庭幸福与社会未来。
罕见病与遗传的紧密联系
当罕见病发生时，许多家庭最困惑的问题是：“为什么是我们？”科学研究给了我们清晰的答案：约80%的罕见病根源在于我们生命最基础的密码——基因，大多数罕见病由基因突变引发，致使体内某些关键蛋白功能异常，进而影响身体正常生理进程。
这些“突变”是如何在家族中传递的？最常见的两种方式包括：
常染色体隐性遗传
“隐藏的相遇”
这是包括SMA、苯丙酮尿症等在内的典型遗传方式。父母双方往往是健康的“携带者”，各自携带一个致病基因但不发病。当孩子同时从父母那里继承到这两个相同的致病基因时，就会患病。这正是为什么许多罕见病会突然出现在无家族史的“健康家庭”中。
新发突变
“生命的意外”
另一种情况是，在受精或胚胎早期发育过程中，基因自发产生了全新的“错误”。孩子因此患病，而父母基因检测结果正常。许多骨骼发育异常、部分神经纤维瘤病等属于此类。
三级预防，构筑“罕”见防线
一级预防（孕前）：重视婚前、孕前检查，特别是有家族史者的遗传咨询。
二级预防（孕期）：按时规范进行产前筛查与诊断，不忽视任何预警信号。
三级预防（新生儿）：积极参与新生儿遗传代谢病筛查（如新生儿串联质谱筛查、新生儿遗传性疾病基因筛查），早发现、早干预。
关注罕见病，就是关注我们每个人的生命健康。让我们用科学和关爱，为每一个“万分之一的奇迹”保驾护航，让科学的“预见”，守护珍贵的“遇见”！
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医学遗传科简介
岳阳市妇幼保健院医学遗传科于2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，2009年成立岳阳市产前诊断中心，是岳阳市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心。同时也是中国出生缺陷干预救助基地。
中心一直致力于出生缺陷综合防控工作，围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。
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来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
