学习走路是每个宝宝必须经历的一个重要阶段，从独立行走再到学会奔跑，是每个作为父母都期待的时刻，但对于杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)的宝宝来说，他们却无法像普通人那样走路、奔跑、跳跃。
9月7日是DMD 世界知晓日，今年的主题是“Raise your voice for DMD”，让我们一起行动起来，了解这个疾病，关心这些小勇士们，希望有一天，DMD 这个恶魔会被彻底打败，孩子们能重新在阳光下自由奔跑，尽情享受这个世界的美好！
什么是杜氏肌营养不良？
杜氏肌营养不良（DMD）是一种以进行性肌萎缩和无力伴小腿腓肠肌假性肥大为临床表现的严重的神经肌肉疾病。若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20~30岁死亡。
DMD是X染色体连锁的隐性遗传性罕见病，发病率在活产男婴中约为1/3500。
女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。
（DMD）儿童的临床表现
DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿。患者通常在3-5岁开始发病。患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。
4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退。
10～12岁左右丧失独立行走能力，需借助轮椅行动心、肺功能下降，常伴有心肌损害、心律不齐等。
青春期至成年，不能独坐，双上肢活动开始受限，无法正常进行日常生活。呼吸与心脏功能损害明显，多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。
此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。
在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患者的严重表现。
如何确诊DMD？
如果患儿出现上述临床表现，那么就可以高度怀疑DMD，针对性的辅助检查包括：
1.神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常；
2.肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降；
3.超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。
基因检测是确诊的关键，一般作为首选的检测手段，可以直接检测DMD基因的突变情况。
如何治疗DMD?
目前基因治疗是唯一的根治办法，但目前还处于研究阶段或临床试验阶段。目前临床上常用物理治疗、药物治疗、康复护理等来延缓症状，改善生活质量。
如何预防DMD？
男性DMD患者一般无法生育，如若有后代，儿子一般不发病，女儿均为携带者。
女性携带者生育后代，女儿有一半的几率是携带者，儿子有一半的几率会发病。为避免生育DMD患儿，可应用辅助生殖技术，在体外对胚胎进行植入前遗传学诊断，选择未携带致病变异的胚胎植入母体子宫继续妊娠。
若已经怀孕，需要在孕早期/孕中期对胎儿进行产前基因诊断。
因此，建议在孕前进行DMD基因筛查判断自身是否携带DMD致病基因，从而评估生育DMD患儿风险。
每年的9月7日是DMD全球知晓日，其旨在让更多的人知道杜氏肌营养不良，让更多的人了解DMD患者的真实生活。调查显示，对DMD知晓率越高的国家，DMD患者的诊治越规范，生活状况也越好。同时针对DMD开展的基础与临床研究也更多、更好。因此，我们期待改变从知晓开始，宣传从自我做起。
来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
